L’ Association IRIS (Immunodéficiences Primitives – Information, Recherche, Soutien) est une association française de patients et de familles concernées par les déficits immunitaires primitifs (DIP). Elle a pour mission principale d’informer, de soutenir et d’accompagner les personnes atteintes ainsi que leurs proches, tout en sensibilisant le grand public et les professionnels de santé à ces maladies rares. L’association agit également pour :
- Favoriser le diagnostic précoce,
- Améliorer la prise en charge médicale et sociale,
- Soutenir la recherche,
- Créer du lien entre patients, familles et soignants.
Qu’est-ce qu’un Déficit Immunitaire Primitif (DIP) ?
Le système immunitaire a pour rôle essentiel de protéger l’organisme contre les infections. Il agit comme un réseau de défense très organisé, composé de nombreuses cellules et molécules qui travaillent ensemble pour empêcher les microbes de se multiplier et de se propager dans le corps. Lorsque l’un des composants de ce système est absent ou ne fonctionne pas correctement, la défense de l’organisme devient insuffisante : on parle alors de déficit immunitaire. Les personnes atteintes sont généralement plus sensibles aux infections, qui peuvent être plus fréquentes, plus sévères ou plus longues à guérir.
Il existe deux grandes catégories de déficit immunitaire :
Le déficit immunitaire primitif (DIP), lorsqu’il est dû à un dysfonctionnement ou à l’absence de certaines cellules du système immunitaire. Il s’agit le plus souvent de maladies d’origine génétique, présentes dès la naissance, même si elles peuvent parfois être diagnostiquées plus tard dans la vie.
Le déficit immunitaire secondaire (DIS) (ou acquis) lorsqu’il est causé par un facteur extérieur au système immunitaire.Parmi les causes possibles, on retrouve notamment :certains traitements comme la chimiothérapie, la malnutrition, des brûlures sévères, ou certaines maladies.
L’association IRIS a créé Univers DIP 2026 afin de permettre aux patients d’accéder plus facilement à l’ensemble de ce qui constitue aujourd’hui l’univers des déficits immunitaires primitifs, dans toute son actualité et sa complexité.
Ce document est le fruit d’une véritable « récolte » d’informations issues de nombreux experts. Il rassemble des éléments essentiels pour mieux comprendre les DIP, en faciliter le diagnostic, améliorer les prises en charge thérapeutiques et renforcer l’accompagnement des patients et de leurs proches.
Le Pr Marlène Pasquet, pédiatre immunologiste et hématologiste au CHU de Toulouse, y a participé avec un article sur le projet de recherche 3D-GATA2, qu’elle pilote au CHU.
« Le syndrome GATA2 est une maladie génétique rare et très variable, pouvant provoquer des infections, des atteintes pulmonaires ou des cancers du sang. Des chercheurs se sont unis pour mieux comprendre son évolution, améliorer le diagnostic et guider la prise en charge.
GATA2, c’est le nom d’un gène qui sert au renouvellement de nos cellules souches dans la moelle osseuse. Dans le syndrome GATA2, ce gène est muté, c’est-à-dire qu’une anomalie sur le gène altère la production et la qualité des cellules souches. Les effets de cette mutation diffèrent beaucoup selon les patients : certains auront peu de problèmes. D’autres vont présenter des infections répétées depuis la petite enfance, une maladie pulmonaire, des verrues, un gonflement lymphatique, voire une surdité congénitale. D’autres encore peuvent développer une leucémie. Le seul traitement curatif dans ce cas est la greffe de moelle osseuse.
Nous avons créé le consortium 3D-GATA2 pour comprendre cette maladie très rare, identifier à quel moment elle s’exprime dans la vie, du bébé jusqu’à l’adulte, mieux définir les symptômes qui permettent de la diagnostiquer, et enfin, comprendre à quel moment et comment il faut prendre en charge les patients.
Pour cela, nous travaillons sur des données des patients connues (données rétrospectives). Et nous considérons également des données prospectives : les chercheurs sont capables de modéliser la maladie sur des souris, sur des cellules en laboratoire, ou grâce à des organoïdes qui reproduisent la maladie en 3D.
Cette recherche va aider à mieux reconnaître la maladie, à la surveiller et savoir concrètement à quel moment il faut intervenir et comment il faut soigner les patients. »